Una pareja de Valencia, España, en la que ambos son portadores de los genes para desarrollar la enfermedad de la acidemia propiónica, acaban de embarazarse de un bebé sano gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP).

¿En qué consiste esta técnica? Se obtienen embriones a través de fecundación in Vitro, los cuales son analizados genéticamente para seleccionar aquellos que no tienen los genes portadores de laguna enfermedad grave, como es este caso.

La acidemia propiónica es un trastorno del metabolismo originado por un déficit enzimático de la propionil CoA carboxilasa y que interviene en la formación de algunos aminoácidos y en la metabolización de diversos ácidos grasos.

Su manifestación más común es la forma severa neonatal, que hace que el bebé recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.

Esta pareja perdió a su primer hijo a los dos meses de nacer por la enfermedad. De allí que sea para ellos tan importante el nacimiento de un hijo libre de ella, lo que lograron a través del DGP.

Este método tiene detractores y quienes lo apoyan. No es posible dejar de lado las cuestiones éticas, pero también es importante superar las barreras de la salud como en este caso.

Como explica la doctora Carmen Calatayud, que formó parte del equipo que trató a la pareja, “gracias a las técnicas de reproducción asistida y al diagnóstico genético preimplantación no sólo se consigue un embarazo sano de pacientes portadores de una enfermedad, sino  que se logra que dicha enfermedad no se transmita de generación en generación”.

Vía: Europa Press

Las parejas con problemas para concebir podrán, a partir del año que viene, buscar información sobre las diferentes patologías y sus tratamientos en el banco de datos de la Sociedad Española de Fertilidad, gracias a un acuerdo entre esta institución y el Ministerio de Sanidad y Política Social.

De esta manera, se podrá tener orientación y suplir en alguna medida la falta de un Registro Nacional de Técnicas de Reproducción Asistida.

En principio, y por legislación vigente, debería haber 17 registros autonómicos que a su vez deriven en uno nacional, similar a lo que ocurre en materia de transplantes.

Se publicarán entonces por Internet los datos más actualizados y los últimos avances en esta materia. Así, las parejas podrán enterarse de qué se realiza en cada centro de salud especializado y la experiencia de cada uno de ello, lo cual es un dato muy relevante en este tipo de situaciones.

En este sentido, uno de los datos que se desprende es que la técnica conocida como ICSI – inyección intra citoplasmática – es la más utilizada y la que da mayores resultados, a pesar de su mayor coste.

Vía: El Mundo